Apa itu thalasemia dan penyebabnya dapat terkena thalasemia. Thalasemia ini adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik.

Kepada penderitanya, tubuh tidak cukup memiliki hemoglobin atau sel darah merah. Di mana hemoglobin ini memiliki peranan penting untuk membawa oksigen yang dibutuhkan ke seluruh anggota tubuh.

Namun untuk lebih jelasnya coba kenali apa itu thalasemia dan kenali juga apa penyebabnya. Hal ini perlu untuk ketahui agar anda dapat mewaspadainya.

Apa Itu Thalasemia Dan Penyebabnya

Apa itu thalasemia? Thalasemia adalah kelainan genetik yang membuat tubuh menjadi tidak mampu untuk memproduksi hemoglobin normal.

Karena hal ini termasuk kelainan thalasemia genetik. Thalasemia ini berarti penyakit yang sifatnya diturunkan dari orang tua ke anak kandung. Sehingga penyakit ini tidak pula ditularkan kepada orang lain.

Baca JugaKasus Thalasemia Mayor Pada Anak Di DKI Jakarta Ternyata Mencapai Hingga 5,6%

Apabila kondisi tersebut telah cukup berat dan serius, thalasemia perlu diwaspadai. Serta hal tersebut juga perlu diberikan penanganan yang tepat.

Lantaran ada beberapa komplikasi thalasemia ini dapat menjadi ke kondisi yang cukup serius. Antaranya yaitu gangguan hati, gagal jantung hingga menyebabkan kematian.

Lantas apa yang menjadi penyebab terjadinya thalasemia? Penyebab thalasemia ini dikarenakan mutasi sel DNA pada sel darah merah, terdiri dari rantai alfa dan beta.

Lebih tepatnya mutasi sel DNA tersebut dapat mengakibatkan rendahnya produksi kedua jenis rantai pembentuk hemoglobin dalam tubuh.

Jadi, apa itu thalasemia dan penyebabnya adalah kelainan genetik yang disebabkan mutasi sel DNA. Menjadikan penderitanya tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam tubuh.

Jenis Thalasemia

Kelainan genetik ini seringkali dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta. Untuk lebih lengkap mengenai jenis thalasemia tersebut, sebagai berikut:

1. Thalasemia Alfa

Normalnya sel darah merah itu terdiri dari 4 gen di dalam rantai alfanya. Thalasemia alfa ini adalah kondisi ketika terjadi mutasi pada salah satu gen di dalam rantai alfa.

Spesifiknya, apabila mutasi terjadi pada satu atau dua gen di dalam rantai alfa, maka kelainan yang terjadi berupa thalasemia alfa minor.

Sedangkan jika thalasemia alfa mayor dapat terjadi ketika mutasi genetik terjadi pada 3 gen di dalam rantai alfa.

Kemudian thalasemia alfa mayor ini menjadi kondisi yang cukup berat dan serius. Bahkan hal ini dapat mempengaruhi kemungkinan seorang bayi dalam bertahan hidup.

2. Thalasemia Beta

Alih-alih dibentuk oleh 4 gen layaknya rantai alfa. Rantai beta ini hanya terdiri dari 2 gen pembentuk saja. Apabila mutasi terjadi pada satu gennya saja, maka kondisi tersebut dapat disebut dengan thalasemia beta minor.

Namun, jika terjadi pada kedua gen pembentukannya, maka indikasi kelainan yang terjadi itu adalah thalasemia beta mayor.

Gejala Terkena Thalasemia

Gejala thalasemia yang timbul ini cukup bervariasi, tergantung dari tingkat keparahannya. Namun ada beberapa gejala umum dari adanya thalasemia yang wajib diwasapdai.

Adapun gejala umum tersebut adalah sebagai berikut:

  • Mudah lelah
  • Anemia
  • Terlihat pucat
  • Sesak napas
  • Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
  • Kelainan pada tulang, terutama pada tulang wajah
  • Urine berwarna gelap

Jadi, sudah paham mengenai apa itu thalasemia dan penyebabnya. Serta ketahui juga jenis dan gejalanya supaya anda lebih waspada kalau terdapat beberapa gejala tersebut.